La 驳别苍茅迟颈肠补, la ciencia que estudia la forma del ADN y c贸mo los genes se transmiten entre generaciones, es una de las disciplinas cient铆ficas que ha experimentado mayores avances en el siglo XX.
El diagn贸stico gen茅tico de una persona no solo tiene efectos sobre ella, sino tambi茅n sobre todos sus familiares. Es interesante aprender sobre la salud y las enfermedades que podr铆amos heredar de nuestros familiares para poder prevenirlas en algunos casos.
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos y contienen el ADN, las instrucciones para fabricar prote铆nas y mantener el organismo en funcionamiento.
A veces se produce una mutaci贸n: un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutaci贸n cambia las instrucciones para fabricar las prote铆nas y esto hace que las c茅lulas falten o no funcionen correctamente. Esto puede causar una enfermedad 驳别苍茅迟颈肠补.
Los cient铆ficos trabajan para desarrollar nuevas t茅cnicas de edici贸n 驳别苍茅迟颈肠补 que permitan corregir estos fallos gen茅ticos. Hasta ahora, se han descrito cuatro tipos de enfermedades 驳别苍茅迟颈肠补s que afectan las c茅lulas humanas.
Anomal铆as en los cromosomas
Las anomal铆as cromos贸micas num茅ricas son la p茅rdida o ganancia de uno o varios cromosomas. Por ejemplo, las personas con s铆ndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
En las personas con S铆ndrome de Turner, uno de los cromosomas sexuales no se transfiere y deja uno de los 23 pares de cromosomas sin pareja (es decir, que la c茅lula s贸lo tiene 45 cromosomas en lugar de los 46 habituales).
Esta enfermedad 驳别苍茅迟颈肠补 afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 ni帽as. Las pacientes afectadas suelen tener una estatura menor a la media y son est茅riles por la p茅rdida de la funci贸n ov谩rica.
Recreaci贸n digital de la doble h茅lice de ADN .
Defectos de un gen 煤nico
En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomal铆a. En estos casos, el trastorno puede deberse a un gen dominante o un gen recesivo.
Las enfermedades 驳别苍茅迟颈肠补s provocadas por un gen dominante se producen cuando solo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el beb茅 tiene un 50% de posibilidades de heredarlo.
La acondroplasia, el desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo, es una enfermedad causada por un gen dominante.